Galaktozemiya, galaktoz-1-fosfaturidil transferaz çatışmazlığı ilə əlaqəli anadangəlmə metabolik xəstəlikdir. Bu ferment qalaktozanın qlükozaya çevrilməsində əvəzolunmazdır.
Xəstəliyin əsası bədəndə qalaktoz yığılmasıdır, nəticədə böyrəklər, qaraciyər və mərkəzi sinir sistemi zədələnir. Xəstəliyin gec aşkarlanması və müalicə çatışmazlığı ölümə səbəb ola bilər. Xəstəliyin ötürülməsi otozomal resessiv şəkildə baş verir. Buna görə risk qrupu, valideynləri qüsurlu genin daşıyıcısı olan körpələr tərəfindən meydana gəlir. Müxtəlif ölkələrdə xəstəliyin yayılması 10.000-50.000 yeni doğulmuş körpələrdə 1 uşaq arasında dəyişir.
Qalaktozemiyanın simptomları
Xəstəliyin kliniki əlamətləri süd məhsullarında metabolizə olunmamış qalaktozanın olması səbəbindən erkən yaşlarda ortaya çıxır. İlk mərhələlərdə yeni doğulmuş bir körpə tamamilə sağlam və güclü bir körpə kimi görünə bilər, ancaq bir neçə gün və ya həftədən sonra qidalanma, zəif çəki artımı, aşağı qan şəkəri, əsəbilik, süstlüyə səbəb olan həzm pozğunluqları müşahidə olunur.
Xəstəlik diaqnoz qoyulmazsa, sarılıq, hemorajik sindrom, qaraciyər böyüməsi, siroz ilə ifadə olunan qaraciyər zədələnmə əlamətləri görünür. Yalnız bir neçə həftədə yuxarıda göstərilən xəstəliklərə görmə pozğunluğu (katarakt), böyrək problemləri, qıcolmalar və ətrafların şişməsi əlavə ediləcəkdir. Bir neçə aydan sonra psixomotor inkişaf, böyümə, motor bacarıqları və sümük sıxlığında azalma var. Yuxarıdakı simptomlar müxtəlif yollarla birləşdirilə bilər.
Galaktozemiya müalicəsi
Müvəffəqiyyətli müalicə üçün əsas şərt, galaktoz olan bütün məhsulların xaric edilməsidir. Bu kateqoriya yalnız süd və süd məhsulları deyil, heyvanların bağırsaqlarını da əhatə edir. Körpənin həyatının ilk mərhələlərində süd süni qarışıqlarla və ya soya südü ilə əvəz olunur. Qırıntıların cəsədinin kifayət qədər miqdarda kalsium alması çox vacibdir.
Zamanla pəhriz ət, yaşıl tərəvəz və balıq ilə genişlənir. Pəhrizin dayandırılması məsələsi bu günə qədər mübahisəli olaraq qalır, bəzi həkimlər 10 yaşında onu müşahidə etməyi dayandırmaq mümkün olduğuna, bəziləri isə ömürlük bir pəhrizdə israrlı olduqlarına inanırlar.
Çox vaxt qalaktozemiya laktoza dözümsüzlüklə qarışdırılır, lakin ilk xəstəlik halında patoloji pozğunluqların inkişaf riskinin daha yüksək olduğu başa düşülməlidir. Zamanında diaqnoz qoyulmuş bir xəstəlik uşağın normal bir həyat sürməsinə imkan verəcək, onun üçün ən yaxşı kömək, müxtəlif bir pəhriz ilə düzgün pəhriz seçimi olacaqdır.
